Doktor genetikçi - kimdir ve neyi tedavi eder? Randevu

İçindekiler:

Doktor genetikçi - kimdir ve neyi tedavi eder? Randevu
Doktor genetikçi - kimdir ve neyi tedavi eder? Randevu
Anonim

Genetikçi

genetikçi
genetikçi

Bir genetikçi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak için insan genetik materyalini inceleyen bir tıp uzmanıdır.

Gerçek şu ki, her patolojinin kendi kalıpları vardır, bu nedenle kusurlu bir genin taşıyıcıları mutlaka onu yavrularına aktaracaktır. Ayrıca belirli bir genin taşınması bile her zaman vücudun bir hastalığı anlamına gelmez.

Genetikçi gibi bir uzmanlık oldukça talep görüyor, çünkü dünyada istatistiklere göre çocukların %5'i çeşitli doğumsal hastalıklarla doğuyor.

En yaygın olanları:

  • Hemofili;
  • Down Sendromu;
  • Renk körlüğü;
  • Spina Bifida;
  • Kalça çıkığı.

Kalıtsal ve doğuştan gelen patolojiler insan yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür, süresini kıs altır ve yetkin tıbbi bakım gerektirir. İnsanlar önceki nesillerden bir sürü gen mutasyonu taşıdığından ve bu mutasyonlar aynı zamanda ebeveynlerin kendilerinin üreme hücrelerinde de meydana geldiğinden, herhangi bir aile çifti hasta bir çocuğun doğumu sorununa dokunabilir.

"Randevu almak" için bir istek bırakın ve birkaç dakika içinde size yakın deneyimli bir doktor bulacağız ve fiyat doğrudan klinikle iletişime geçtiğinizden daha düşük olacaktır.

Ya da üzerine tıklayarak bir doktor seçin. "Bir doktor bul" düğmesi. bir doktor bul

Ne Zaman Bir Genetik Uzmanı Görmelisiniz?

Hamilelik planlaması aşamasında bir uzmana danışmak gerekir.

Bu özellikle şu çiftler için geçerlidir:

  • Kısırlık yaşamış eşler.
  • İkinci bir hamileliği kaçıran kadınlar.
  • Tekrarlayan düşükler.
  • Aile ortamında tanımlanmış kalıtsal hastalıklar.
  • Kadının yaşı 35'in üzerinde.
  • Rutin ultrason taraması sırasında tespit edilen fetal malformasyonlar.

Çocuğun genetik danışmanlığa ihtiyacı olabilir. Bu nedenle, pediatride bilim, bir çocukta kromozomal veya kalıtsal hastalıkları doğrulamanıza veya reddetmenize izin verir. Zihinsel geriliği, fiziksel ya da psiko-konuşma gelişimindeki bozuklukları, doğuştan gelen kusurları ya da otistik bozuklukları varsa bebeği mutlaka genetiğe götürün.

Genetik danışmanlığın sıra dışı bir prosedür olduğunu düşünmeyin. Özel tıbbi hizmetler kategorisine aittir ve hastaya yardım etmeyi amaçlar. Amacı kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları belirlemek ve önlemektir.

Bir genetik uzmanının yardımı, çocuğun gelişimi için genetik bir risk varsa, fetüsün kapsamlı bir doğum öncesi teşhisini yapmak için doğum öncesi dahil olmak üzere zamanında profilaksiye başlamanıza olanak tanır. Konjenital anomaliler doğrulanırsa, genetikçi çocuğun gelişimi ve yaşamı hakkında bir ön tahmin verebilir. Hamile bir kadını yönetme taktiklerinin değişmesi, tespit edilen ihlallerin terapötik veya cerrahi olarak düzeltilmesi için önlemler alınması mümkündür.

Genetik araştırmak için nedenler

Genetik arama nedenleri
Genetik arama nedenleri

Kadın doğum uzmanı-jinekolog, çiftleri en sık bir genetikçi ile konsültasyona gönderen doktordur, çocuk doktorları ve neonatologlar, çocuklar ve yeni doğanlar için bir genetikçi ile konsültasyon öneren uzmanlardır.

Bir genetikçiye görünme nedenleri şunlar olabilir:

  • Birincil kısırlık;
  • Birincil düşük;
  • Ölü doğum veya düşük;
  • Ailede doğuştan ve kalıtsal hastalık öyküsü;
  • Yakın akrabalar arasındaki evlilik;
  • IVF ve ICSI prosedürlerinin planlanması;
  • Kromozomal patoloji riski taşıyan olumsuz gebelik süreci;
  • Konjenital malformasyon olasılığı (ultrason sonuçlarına göre);
  • Gebeliğin seyrini etkileyen olumsuz faktörler olarak geçmiş SARS, ilaç kullanımı, mesleki tehlikeler.

Genetikçi ile randevunuz nasıl?

Konsültasyon için gelen bir hastanın birkaç aşamadan geçmesi gerekir:

  • Teşhisin netleştirilmesi. Kalıtsal bir patoloji şüphesi varsa, doktor bu şüpheyi reddetmek veya doğrulamak için çeşitli araştırma yöntemleri kullanacaktır: biyokimyasal, immünolojik, sitogenetik, soy vb. Ek olarak, aile öyküsünü incelemek, yakın ailedeki patolojilerle ilgili verileri belirlemek gerekli olacaktır. Hasta akrabaların daha kapsamlı bir şekilde muayene edilmesi gerekebilir.
  • Tahmin. Bu aşamada doktor, yardım için başvuran aileye tespit edilen hastalığın niteliğini açıklayacaktır. Prognozun kendisi belirli bir tür kalıtımı temel alır - monogenik, kromozomal, çok faktörlü.
  • Sonuç, belirli bir ailenin yavrularının sağlık prognozunu gösteren yazılı olarak hastalara verilir. Doktor hasta bir çocuğa sahip olmanın risklerini değerlendirir ve eşleri bu konuda bilgilendirir.
  • Bir genetikçinin tavsiyeleri, bir ailenin bir çocuğun doğumunu planlamasının gerekip gerekmediği konusunda, hastalığın ciddiyetini, yaşam beklentisini ve hem sağlık için hem de olası riskleri göz önünde bulundurarak tavsiye vermesi gerçeğine dayanır. Bebeğin sağlığı ve ebeveynlerin sağlığı için. Çocuk doğurup doğurmama kararı ise eşlerin kendilerine kalmış.

Genetikte teşhis yöntemleri

Genetikte tanı yöntemleri
Genetikte tanı yöntemleri

Genetik, olası bozuklukları teşhis etmek için çalışmalarında çeşitli karmaşık yöntemler kullanır.

Aralarında:

  • Birkaç nesildeki akrabaların hastalıkları hakkında bilgi toplamayı amaçlayan soy yöntemi.
  • HLA testi veya genetik uyumluluk testi. Bu tanı yöntemi, gelecekteki bir hamilelik planlaması sırasında eşler için önerilir. Ayrıca karı koca karyotiplerini, gen polimorfizmlerinin analizini de incelemek mümkündür.
  • IVF sırasında elde edilen embriyoların gelişimindeki genetik anormalliklerin preimplantasyon çalışması.
  • Kadın ve fetal serum belirteçlerinin non-invaziv kombine taraması. Bu yöntem, çocuk doğurma aşamasında gerçekleştirilir ve mevcut kromozomal patolojileri tanımlamanıza olanak tanır.
  • İnvaziv fetal teşhis yöntemleri yalnızca kesinlikle gerekli olduğunda kullanılır. Genetik fetal materyal koryonik biyopsi, kordosentez veya amniyosentez ile elde edilir.
  • Fetal ultrason da oldukça bilgilendirici bir yöntemdir ve fetüsün gelişimindeki büyük kusurları ve anormallikleri görmenizi sağlar. Çocuk doğurma sırasında hatasız üç kez yapılır.
  • Biyokimyasal tarama, istisnasız çocuk doğuran tüm kadınlar için zorunlu bir prosedürdür. Bu yöntem, Patau sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu vb. gibi birçok kromozomal anormalliği dışlamanıza olanak tanır.
  • Yenidoğanların taranması, kistik fibroz, galaktozemi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendromu saptamak için yapılır. Bu hastalıklar için belirteçler bulunursa, çocuk bir genetikçiye yönlendirilir ve muayene prosedürünü tekrarlar. Teşhis doğrulandığında, doktor uygun tedaviyi reçete eder.

Yukarıdaki yöntemlere ek olarak, bir genetikçi biyolojik ilişkinin yanı sıra babalık ve annelik de kurabilir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Genetikte önleyici amaçlar için üç yön vardır:

  • Birincil önleme. Çocuk doğurmayı planlamak, patoloji geliştirme riskinin yüksek olduğu durumlarda bundan kaçınmak ve insan çevresini iyileştirmek söz konusudur.
  • İkincil koruma, implantasyon öncesi aşamada kusurlu embriyoların seçimine indirgenir. Buna ek olarak, bariz bir patoloji saptanırsa hamileliğin sonlandırılması da buna dahildir.
  • Üçüncül önleme, hasarlı genotipler veren bu belirtileri düzeltmeyi amaçlar.

Bir çocuk zaten mevcut kusurlarla doğduğunda, çoğu zaman cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyar (doğuştan kusurlar için). Gen ve kromozom anormallikleri için sosyal destek ve uygun tedavinin yanı sıra bir genetikçi tarafından ömür boyu takip gereklidir.

Önerilen: